Le 3^e congrès international de la Trisomy 21 Research Society s’est tenu du 6 au 9 juin 2019 à Barcelone. Organisé tous les deux ans, cet événement est la principale réunion scientifique consacrée à la recherche sur la trisomie 21 et attire à chaque fois des chercheurs, des cliniciens, des associations et fondations, des patients, des familles, des organisations gouvernementales et des acteurs de l’industrie pharmaceutique venant du monde entier.

Ce congrès a été l’occasion d’échanger sur les avancées scientifiques dans le domaine de la trisomie 21, de prendre connaissance des nouveaux résultats de la recherche clinique ou fondamentale, des pistes actuellement explorées et des nombreuses interactions de cette recherche sur la trisomie 21 avec d’autres pathologies telles que la maladie d’Alzheimer, l’autisme ou certains cancers. Dès l’ouverture, le professeur Marie-Odile Rethoré, un des trois fondateurs de l’Institut Jérôme Lejeune, a été mise à l’honneur. Pionnière dans la génétique humaine et dans la prise en charge de la déficience intellectuelle, elle a été une grande chercheuse et a contribué à la découverte et à la description de plusieurs pathologies liées à des aberrations chromosomiques. En 1995, elle est élue à l’Académie Nationale de Médecine. C’est la seconde femme, après Marie Curie, à y être membre titulaire. En vertu de cette vie dédiée à la recherche et au soin des patients porteurs d’une déficience intellectuelle d’origine génétique, le professeur Marie-Odile Rethoré a été élue membre d’honneur de la Trisomy 21 Research Society. L’équipe de l’Institut Jérôme Lejeune était présente tout au long de ce congrès, notamment par deux communications orales et trois communications affichées. Le docteur Anne-Sophie Rebillat, gériatre à l’Institut Jérôme Lejeune, a ainsi pris la parole au cours d’une session ayant pour sujet les comorbidités et les apnées du sommeil chez l’adulte porteur de trisomie 21, et a insisté sur l’importance d’un suivi rigoureux dans le cas de ces complications souvent ignorées. Le Docteur Clotilde Mircher, généticien à l’Institut Jérôme Lejeune, a fait part de l’expérience de l’Institut Jérôme Lejeune dans le domaine des essais thérapeutiques chez l’enfant porteur de trisomie 21 en parlant plus particulièrement de l’étude clinique ACTHYF, qui a été reconnue comme extrêmement bien conçue. Trois posters de l’Institut Jérôme Lejeune ont également été présentés au cours de ce congrès : « Etude de l’efficacité et de la sécurité du méthylphénidate chez l’enfant porteur de trisomie 21 atteint d’un trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité », par le docteur Cécile Cieuta-Walti, neuropédiatre à l’Institut Jérôme Lejeune ; « Evaluation cognitive dans la population porteuse de trisomie 21 française », par Ségolène Falquero et Silvia Sacco, neuropsychologues à l’Institut Jérôme Lejeune ; « L’avancée en âge des personnes porteuses de trisomie 21 », par le docteur Anne Hiance-Delahaye, gériatre à l’Institut Jérôme Lejeune. Ce congrès a enfin été l’occasion pour le consortium européen Horizon 21, dont l’Institut Jérôme Lejeune est membre, de se réunir et d’échanger avec cinq groupes de chercheurs et cliniciens qui pourraient rejoindre l’équipe. Horizon 21 est un consortium européen qui réunit des centres experts dans la prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21 adultes. L’objectif est de préparer un essai thérapeutique de la maladie d’Alzheimer dans la population porteuse de trisomie 21, en vue d’une généralisation à l’ensemble de la population. Ce projet a vocation à développer des collaborations avec d’autres cliniciens, en Europe et dans le reste du monde. Le professeur André Strydom, membre de ce consortium, a d’ailleurs été élu président de la Trisomy 21 Research Society pour les deux années à venir.

Ce congrès a été d’un grand intérêt scientifique et relationnel, réunissant des acteurs venus des quatre coins du monde mais ayant tous une même volonté : améliorer la qualité de vie des personnes porteuses de trisomie 21. Celles-ci étaient d’ailleurs au cœur de cette réunion internationale, notamment grâce à la présence d’une troupe de théâtre et d’un groupe de musique composés de personnes porteuses de trisomie 21. La session réservée aux patients et à leurs familles a également permis des échanges très riches entre les chercheurs, les cliniciens et les principaux intéressés par la recherche sur la trisomie 21.