COLIBRI

Cette étude est menée chez deux paires de jumeaux : les premiers, âgés de 4 ans, sont monozygotes (issus du même œuf), l’un porteur de trisomie 21 et l’autre non, et les seconds sont hétérozygotes, l’un porteur de trisomie 21 et l’autre non.

Elle va permettre d’étudier les différences génétiques et épigénétiques (c’est-à-dire l’étude des changements relatifs à l’activité des gènes) et les mécanismes cellulaires associés à la déficience intellectuelle. Elle pourrait ainsi permettre l’identification de nouvelles voies de recherche.

Ce projet va également permettre au CRB BioJeL de travailler sur la génération de cellules souches pluripotentes induites (iPSc) à partir de cellules issues du sang et éventuellement de la peau. Ces cellules ont la capacité unique de se transformer en différents types de cellules composant l’organisme d’un être humain (cellules neuronales, musculaires, cardiaques…). A ce titre, elles représentent un modèle de recherche rare et précieux, qui permettra de tester ultérieurement de nouvelles molécules thérapeutiques pour les personnes porteuses de trisomie 21.