CANCER DU SEIN ET TRISOMIE 21

Objectifs de l’étude

Ce projet s’appuie sur les éléments suivants :

De larges études ont montré un risque au moins 12 fois moins important pour une personne avec trisomie 21 de développer un cancer du sein que pour une personne de la population générale, quand différentes études statistiques ont montré que les personnes présentant une trisomie 21 étaient plus prédisposées à développer des tumeurs hématologiques.
Il existerait donc des facteurs protecteurs contre le cancer du sein chez les femmes avec trisomie 21.

Les facteurs hormonaux ne peuvent pas à eux seuls expliquer la nette diminution de cancer du sein, et d’autres facteurs protecteurs très probablement génétiques sont impliqués. Il est ainsi intéressant de noter qu’une trisomie 21 n’a jamais été rapportée dans les tumeurs solides, et que différents gènes suppresseurs de tumeurs ont été dernièrement identifiés sur le chromosome 21, dont un impliqué dans le cancer du sein.

Mais comment ces gènes agissent-ils ?
Existe-t-il des réactions en cascades ?

Descriptif de l’étude

Dans le but de mieux étudier les mécanismes de protection s’opposant à la cancérogenèse mammaire chez les femmes trisomiques 21, l’étude « cancer du sein et trisomie 21 » procède à une analyse transcriptomique à haut débit pour des groupes de gènes ciblés, regroupant des gènes sélectionnés impliqués dans le cancer du sein : gènes d’apoptose, gènes suppresseurs de tumeur, seront utilisés dans notre étude.

Dans un premier temps, 15 échantillons d’ARN issus du sang de 15 femmes avec une trisomie 21 libre et homogène ou par translocation ont été prélevés. Ces femmes ont entre 41 et 66 ans au moment du prélèvement. Elles ne présentent pas de signes cliniques évocateurs d’un cancer du sein.
La sélection et la préparation des échantillons ont été réalisées au laboratoire BioJeL de l’Institut Jérôme Lejeune, entre le 20 novembre et le 4 décembre 2017.
Ces échantillons ont été analysés en laboratoire, sous le pilotage des Docteurs André Mégarbané et Anne-Sophie Rebillat de l’Institut Jérôme Lejeune.

Dans un second temps, une analyse plus spécifique des échantillons de sang des même femmes a été réalisée.
Ces analyses, et celles des données générées, ont permis une nouvelle fois de collecter un grand nombre de données, qui sont désormais exploitées en collaboration avec un regroupement d’experts : généticiens, oncologues, oncogénéticiens.