Surveillance clinique & hygiène de vie

Si actuellement, de par le monde, le traitement spécifique qui effacerait les conséquences de la trisomie 21 n’est pas connu, ce n’est pas pour autant qu’on ne peut rien faire dès maintenant pour aider les patients et leurs familles.

Une surveillance clinique régulière, attentive, par des médecins formés à cette discipline, permet d’éviter la survenue de complications qui sont fréquentes et parfois sévères, à tous les âges de la vie des personnes porteuses de trisomie 21. Une hygiène de vie, la pratique de sports adaptés, un régime alimentaire équilibré, un environnement chaleureux et joyeux… toutes ces mesures, simples et de bon sens, permettent une croissance harmonieuse et retardent le processus de vieillissement tant redouté par les familles.

Quand ils vont bien, le nourrisson et le jeune enfant porteurs de trisomie 21 sont, en général, rayonnants de joie et de bonheur de vivre.

Alors qu’on leur avait fait un tableau bien souvent apocalyptique, les parents et la famille tout entière sont dans l’émerveillement devant tant de sourires, de bonhomie, de câlins, d’appétit, de drôleries, de confiance… Le petit est, bel et bien, un enfant qui, comme tous les enfants du monde, ne demande qu’à partager à ceux qui le veulent sa joie de vivre, ses découvertes, son besoin d’amour.

La surveillance pédiatrique classique peut parfaitement être confiée au médecin qui soigne les autres enfants de la famille. Les vaccins doivent être faits selon le calendrier habituel, avec les mêmes précautions. La rougeole et la coqueluche peuvent être très sévères, de même que la varicelle. La rencontre annuelle ou, mieux, biannuelle, avec un médecin spécialiste de la maladie est très souhaitable car elle peut éviter la survenue de bon nombre de complications.

Une prise de poids importante chez les personnes porteuses de trisomie 21 peut être observée. C’est pourquoi il est essentiel, dès le plus jeune âge, de construire des comportements alimentaires favorables, de découvrir la diversité des goûts et d’éviter les excès de certains aliments. Les repas doivent être pris à des horaires réguliers. Le petit-déjeuner est indispensable pour commencer la journée et devrait contenir une boisson, un aliment à base de céréales (pain complet par exemple), accompagné d’un peu de matière grasse ou de confiture, un produit laitier riche en calcium et un fruit amenant des vitamines et des fibres essentielles pour le transit intestinal.

Pour les collations (proposées pour une meilleure régulation du taux de sucre dans le sang), il vaut mieux privilégier un aliment peu gras et peu sucré (comme un fromage blanc).

Pour adopter une alimentation équilibrée, toutes les familles d’aliments doivent garder une place quotidienne dans l’assiette (viande, poisson, œufs / légumes et fruits / féculents / produits laitiers / matière grasse). Leurs quantités sont définies à partir de plusieurs critères (âge, poids, taille, activité physique…) par la diététicienne.

Une fois que la répartition alimentaire quotidienne est mise en place pour la personne, il est essentiel que les quantités soient respectées pour éviter la prise de poids.

Les personnes porteuses de trisomie 21 ont la spécificité d’être très visuelles. Ainsi, des portions alimentaires sous forme visuelle peuvent leur être présentées pour mettre en place une éducation nutritionnelle et leur permettre de se repérer lors d’un repas.

L’obésité est devenue un véritable enjeu de santé publique puisqu’on estime la fréquence pédiatrique générale à 1 enfant sur 6. Les enfants souffrant d’un handicap mental sont également très fortement touchés. Le Docteur Toulas et Sophie Robin nous expliquent le nouveau protocole mis en place par l’Institut.

Dans la population générale, la prise en charge de l’obésité reste difficile et les personnes avec un handicap mental nécessitent des soins adaptés et une prise en charge propre.

C’est pourquoi l’Institut Jérôme Lejeune, avec l’aide du Professeur Claude Ricour, pédiatre nutritionniste à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, travaille à établir un protocole de dépistage, de prise en charge et surtout d’anticipation de l’obésité.

La prévention de la survenue de l’obésité nous semble effectivement importante. Cependant, pour que cette action soit efficace, tous les intervenants autour de la personne handicapée (les différents professionnels des centres, les familles ou l’entourage proche) doivent être sensibilisés et être acteurs de cette prévention.

Pour cela, 4 grands axes de prise en charge ont été définis :

• la santé, avec l’appropriation d’outils simples comme les courbes de corpulence ;
• la diététique, aidant à rétablir les équilibres alimentaires. Elle s’appuie sur des conseils généraux et des portions alimentaires spécifiques ;
• la psychologie, prenant en compte les habitudes et le comportement alimentaire de chacun ;
• l’activité physique, en s’efforçant de cerner les capacités propres à chaque individu et en ayant recours à du matériel adapté.

La première phase de travail consiste à permettre aux centres d’accueil d’agir sur ces 4 axes de prévention et de dépistage, en adaptant la prise en charge à leurs établissements et à leurs pensionnaires.

Il nous semblait également important que, dans un second temps, les professionnels des centres puissent transmettre aux parents les informations nécessaires pour une prise en charge globale, aussi bien dans le centre qu’à domicile. En effet, pour que l’enfant s’implique complètement selon son degré de handicap, il est nécessaire qu’autour de lui tous se mobilisent dans le même sens.

Le but de cette action est avant tout d’améliorer la qualité de vie et l’estime de soi de la personne porteuse d’un handicap mental.

Les anomalies de la thyroïde sont fréquentes chez ces personnes : environ 28% des patients porteurs de trisomie 21 de notre consultation en souffrent.

La glande thyroïde est située dans le cou. Elle est contrôlée par l’hypophyse (une petite glande située à la base du cerveau) qui sécrète la Thyroid Stimulating Hormone (TSH).

La glande thyroïde fabrique des hormones dont la principale est la thyroxine (désignée sur les résultats d’examens sanguins par le sigle T4l). La thyroxine est chez le jeune enfant la principale hormone de croissance, elle favorise la maturation du squelette et elle est indispensable au bon développement cérébral. Son rôle est important durant toute la vie.

On parle d’hypothyroïdie quand le fonctionnement de la glande thyroïdienne est insuffisant. C’est très fréquent. D’ailleurs, l’hypothyroïdie et la trisomie 21 ont été longtemps confondues car elles ont des signes communs.

Dans le cas le plus simple d’hypothyroïdie, on observe chez le patient une hausse du taux sanguin de TSH associée à une baisse du taux sanguin de T4l. On traite alors le patient par L Thyroxine (L Thyroxine Roche® ou Levothyrox®).

Lorsqu’un taux de TSH élevé s’associe à un taux de T4l normal, cas fréquent chez nos patients, la décision de traiter ou non fait l’objet de discussions, elle dépend de la qualité de la croissance de l’enfant et de son développement psychomoteur.

On parle d’hyperthyroïdie quand le fonctionnement de la glande thyroïdienne est excessif. C’est plus rare mais plus grave. L’hyperthyroïdie peut entraîner des troubles du rythme cardiaque et parfois des problèmes oculaires. En général, on observe alors chez le patient un taux de T4l élevé et de TSH très bas. Le traitement proposé associe un médicament pour freiner la thyroïde, le Néo-mercazole® (carbimazole) et un produit pour ralentir le rythme cardiaque comme le Sectral® (acébutolol).

Il est fréquent que ces anomalies de la thyroïde soient associées à une maladie cœliaque (intolérance au gluten), qui induit un régime adapté (prescrit par le médecin, suivi par la diététicienne).

Pour une bonne prévention des anomalies de la thyroïde, le Docteur Ravel recommande, quand tout va bien, un bilan thyroïdien tous les ans pour les enfants et tous les deux ans pour les adultes.

La surveillance des articulations est particulièrement importante chez les personnes porteuses de trisomie 21. Elle permet d’éviter des complications parfois graves dont voici quelques exemples observés par les médecins de l’Institut Jérôme Lejeune.

Bien entendu, il ne s’agit en rien d’une consultation, votre enfant peut ne pas être concerné, mais ces informations vous permettront de mieux comprendre les différentes pathologies.

Le rachis cervical

L’articulation entre la première vertèbre cervicale (C1), appelée atlas, et la deuxième (C2), appelée axis, peut être instable. Le risque de luxation est alors grand, pouvant entraîner une compression de la moelle responsable d’une tétraplégie. Il est donc indispensable de faire, dès que la docilité de l’enfant le permet – rarement avant l’âge de 4 ou 5 ans – des clichés dynamiques du rachis cervical et de ne pas lui faire pratiquer d’activités physiques avant de les avoir vérifiés. Il est prudent aussi de faire ces clichés avant une intubation trachéale.

En cas de torticolis ou de douleurs du cou, il est impératif de consulter un chirurgien orthopédiste compétent dans ce domaine.

La hanche

• La luxation congénitale de hanche n’est pas plus fréquente chez les patients porteuses de trisomie 21 mais elle est d’évolution plus grave en raison de l’hyperlaxité ligamentaire. Il faut donc bien veiller à faire chez le nourrisson l’échographie des hanches ou le cliché de bassin, à renouveler après l’acquisition de la marche. Cette affection étant familiale, il faut être très vigilant quand un membre de la famille en est atteint.

• L’ostéochondrite de hanche est particulièrement fréquente et grave. Souvent bilatérale, elle survient surtout chez le garçon d’âge scolaire, se manifestant par une boiterie qu’on peut attribuer, à tort, à une simple chute. En l’absence de traitement, elle peut conduire à la déformation de la tête fémorale [extrémité supérieure du fémur située au niveau de la hanche, en forme de portion de sphère].

• Luxation congénitale et ostéochondrite de hanche, lorsqu’elles sont méconnues, peuvent conduire à une arthrose de hanches très précoce, dès l’âge de 20 ans.

Le retard d’acquisition de la marche entraîne souvent une mauvaise couverture de la tête fémorale par le cotyle [les articulations se modelant lors de leur utilisation, l’enfant marchant à 12 mois « creuse bien » la cavité de sa hanche ; dans le cas contraire, il y a insuffisance du développement de la hanche]. Ajouté à l’hyperlaxité ligamentaire et au surpoids, cela peut conduire chez l’adulte à des hanches se luxant spontanément en position debout.

Le genou

• Les luxations de la rotule vers l’extérieur sont fréquentes, la rotule pouvant parfois se retrouver à l’arrière du genou. Le traite- ment chirurgical est parfois nécessaire lorsqu’une simple genouillère ne suffit pas.

• Les genoux peuvent être instables, ce qui est source de douleur et de fatigabilité à la marche, surtout chez les patients âgés. En prévention : pratiquer une activité physique régulière (marche) et lutter contre un excès de poids. La kinésithérapie peut aussi être utile.

Le rachis dorsolombaire

• Les scolioses sont fréquentes en raison de l’hyperlaxité ligamentaire. Elles peuvent s’aggraver entre le début et la fin de la puberté et nécessiter un corset.

• L’hyperlordose lombaire (cambrure) excessive est fréquente, favorisée par une faible musculature abdominale. Sa prise en charge est difficile car la plupart des patients ne parviennent pas à basculer correctement leur bassin en arrière pour réduire la cambrure.

Les pieds

• Les pieds plats sont fréquents sans être pour autant toujours préoccupants : s’ils sont bien réactifs, il n’y a pas lieu de prescrire de semelles orthopédiques. Dans d’autres cas, il peut y avoir une bascule marquée du calcanéum [os qui forme le talon] ou un affaissement important des arches plantaire : le port de coques talonnières est alors nécessaire.

• L’hallux valgus est une déformation du gros orteil indépendante de la trisomie 21, puisqu’il s’agit d’une anomalie autosomique dominante [un des parents est atteint et le risque de transmission à ses enfants est de 50%]. Mais la trisomie 21 aggrave son évolution. L’intervention est contre-indiquée car il y a toujours récidive après chirurgie.

Au niveau des membres supérieurs

Les synostoses (soudures) radio-cubitales sont fréquentes, réduisant les mouvements de pronosupination (rotation axiale de l’avant-bras). La fusion des phalanges du pouce est aussi fréquente, gênant parfois l’acquisition de l’écriture.

La possibilité de ces complications a justifié la présence d’un chirurgien orthopédique dans notre équipe, le Docteur Vicken Topouchian, qui consulte le jeudi après-midi, une fois par trimestre.

Ayons peur des infections plutôt que des vaccins !

Lorsque la pensée se coupe de la réalité, la peur peut se tromper d’objet. La vaccination est un acte médical avec ses bénéfices et ses risques à évaluer pour chacun. L’examen médical préalable s’assure du bon état général. Certaines maladies génétiques peuvent s’accompagner de troubles de l’immunité entraînant soit une moins bonne protection contre les infections, soit une maladie auto-immune attaquant l’organisme. L’entrée dans une telle maladie peut suivre un vaccin mais aussi toute infection (grippe). Les personnes déficientes intellectuelles doivent être d’autant mieux vaccinées qu’elles sont fragiles (cardiopathie, épilepsie, asthme…). La coqueluche et la rougeole causaient le décès d’enfants porteurs de trisomie 21. Aujourd’hui, la varicelle entraîne de nombreuses hospitalisations. Les hépatites virales sont sévères.

Il est donc nécessaire de faire toutes les vaccinations obligatoires et conseillées.
Parlez-en au médecin de l’Institut Jérôme Lejeune.