Chercher
La recherche fait partie de l’ADN de l’Institut
Comprendre les causes de la déficience intellectuelle, les maladies associées, chercher des traitements pour corriger la déficience intellectuelle, améliorer l’autonomie ou encore la qualité de vie des patients…
La recherche sous toutes ses formes (recherche clinique, recherche translationnelle) est un élément constitutif de l’Institut Jérôme Lejeune, qui est impliqué en 2019 dans une dizaine de programmes, dont plusieurs études thérapeutiques, en tant que promoteur ou centre investigateur.
Des progrès considérables en 20 ans
La recherche a beaucoup progressé ces dernières années, notamment grâce à l’implication de la Fondation Jérôme Lejeune, qui a financé, en 20 ans, plus de 700 projets et y consacre chaque année environ 4 millions d’euros de son budget.
Trois exemples s’agissant de la trisomie 21 :
- On connait aujourd’hui environ 255 gènes sur le chromosome 21 et certains sont des candidats forts pour le déficit cognitif, ce qui permet de chercher des traitements ciblant les conséquences de leur surexpression.
- On est capable de créer des animaux modèles porteurs de trisomie 21. En 2019, on sait améliorer les capacités d’apprentissage ou la mémoire de certaines de ces souris (avec l’EGCG par exemple). Les succès thérapeutiques chez la souris n’ont pour le moment jamais été reproduits chez l’homme mais ils sont un préalable fondamental porteur d’espoir pour la recherche thérapeutique.
- On peut aujourd’hui dépister et traiter la plupart des troubles associés à la trisomie 21, tels que le syndrome de West ou le syndrome des apnées du sommeil, qui peuvent potentiellement être responsables de sur-handicap et altérer le développement cognitif. Il s’agit d’une avancée majeure qui résulte du bon suivi médical des patients depuis 30 ans.
Nous le croyons : un jour, nous trouverons le ou les moyens d’améliorer significativement les fonctions cognitives des patients. Des progrès importants ont été réalisés ces dernières années. Certes, nous devons rester prudents et nous gardons à l’esprit que de nombreux essais cliniques ont échoué. Cependant, malgré ces échecs, nous continuons sans relâche nos efforts de recherche pour les patients.
Une recherche tournée vers les patients
À l’Institut, soins et recherche sont intimement liés : ce sont les patients qui orientent la recherche, c’est avec les patients que la recherche est menée et c’est vers les patients qu’elle est orientée ! De ce fait, la recherche menée par l’Institut est essentiellement clinique.
Une recherche au bénéfice de tous !
La recherche fondamentale et la recherche clinique apportent des informations scientifiques et médicales pour la compréhension et le traitement de nombreuses maladies génétiques responsables de déficiences intellectuelles, ainsi que pour les pathologies associées.
En effet, certaines pathologies ont une prévalence plus élevée chez les personnes porteuses de ces maladies génétiques, par exemple dans la trisomie 21 : cardiopathies, dysthyroïdies, troubles neurosensoriels, cancer du testicule, apnées du sommeil, maladie d’Alzheimer. À l’inverse, l’hypertension artérielle, la maladie cérébrovasculaire et les tumeurs solides sont moins fréquentes chez ces patients.
Chercher sur la trisomie 21 et les autres maladies génétiques permet donc de faire avancer la recherche sur ces pathologies également répandues dans la population générale… au bénéfice de tous !