Conservation et traitement des ressources biologiques par le CRB BIOJEL

Objectifs de l’étude

L’objectif de ce projet de recherche est l’analyse de marqueurs génétiques et biologiques chez les patients venant en consultation quelle que soit l’origine (connue ou non) de leur déficience intellectuelle d’origine génétique, et quel que soit leur âge. Cette analyse permettra, grâce aux ressources biologiques générées (ADN, plasma, cellules du sang ou de la peau…) d’étudier et de mieux comprendre les mécanismes et les voies impliquées dans différents troubles, complications et pathologies associés à la déficience intellectuelle d’origine génétique.

Un second objectif est aussi de permettre l’étude de traitements ou de molécules potentielles sur ces marqueurs afin d’améliorer ou de traiter les troubles causés par la présence de gènes modifiés.

Déroulement de l’étude

Dans le cadre de cette étude, le Centre de Ressources biologiques BioJeL collecte, prépare et stocke des échantillons biologiques de patients présentant une DI d’origine génétique et de témoins (parents, frères et sœurs, non porteurs d’une DI d’origine génétique). Des données associées telles que les évaluations neuropsychologiques et des données cliniques sont également récoltées.

Ces échantillons et données pourront par la suite être utilisés dans le cadre de projets de recherche.