Point de départ de l’étude

Cette étude s’appuie sur les éléments suivants :

• Le SAOS est très fréquent : entre 30% et 50% des enfants avec trisomie 21.
• Les signes cliniques n’étant pas assez sensibles, il est aujourd’hui sous-diagnostiqué chez les nourrissons porteurs de trisomie 21, et par conséquent sous-traité.
• Or, un certain nombres d’études ont montré les effets délétères du SAOS sur le développement neurocognitif et le comportement.
• Il en résulte , très probablement, un frein au développement cognitif et comportemental de nombreux enfants porteurs de trisomie 21, faute d’une bonne oxygénation du cerveau.

L’hypothèse à l’origine du projet est qu’un dépistage systématique associé à une correction optimale du SAOS pendant les 3 premières années de vie pourrait sensiblement améliorer leur pronostic neurocognitif, leur comportement, leur autonomie et leur intégration dans la société.

L’étude concerne 80 enfants, divisé en deux groupes de 40 : l’un suivi depuis l’âge de 6 mois et l’autre à partir de 36 mois. L’étude a démarré au 3e trimestre 2017 et devait durer 5 ans (2 ans d’inclusion et 3 ans de suivi). La décision a finalement été prise de poursuivre le suivi des enfants diagnostiqués dans le cadre de l’étude traités pour leur SAOS. Ces derniers ont été revus à l’âge de 5 ans dans le cadre de leur consultation médicale annuelle et bénéficié d’une nouvelle polysomnographie.

Première publication : résultats à 3 ans

La rentrée 2024 est marquée par la publication des premiers résultats de l’étude, dans The Lancet Regional Health – Europe, prestigieuse revenue scientifique médicale britannique.

Les résultats apportent en premier lieu la confirmation de la prévalence du SAOS chez le nourrisson avec trisomie 21 : à l’âge de 6 mois, 97 % des enfants inclus dans l’étude ont un SAOS, et pour 54 %, celui-ci est d’intensité modérée ou sévère. Dépisté et, le cas échéant traité, sa sévérité diminue dès l’âge de 12 mois, améliorant significativement la qualité et l’architecture du sommeil.

Du point de vue du développement neurocognitif,  le Quotient de Développement Global¹, évalué à 36 mois après dépistage et, le cas échéant, traitement du SAOS, montre des résultats meilleurs de façon statistiquement significative. Le QDG est globalement supérieur de 4 points à celui des jeunes enfants porteurs de trisomie 21 âgés de 36 mois et sans dépistage précoce. Quand un enfant ordinaire âgé de 36 mois a un QDG autour de 100, l’enfant porteur de trisomie 21 sans dépistage précoce du SAOS en a un de 50,7, et celui dépisté précocémment et – le cas échéant, traité avant 36 mois – de 55,7. 

De même, les fonctions adaptatives, évaluées par l’échelle de Vineland2, sont statistiquement meilleures chez les enfants dépistés et traités précocement, avec un écart de 13 points entre les deux groupes étudiés.

Bien que ces différences soient statistiquement significatives, la question de leur
signification clinique reste encore ouverte. L’étude laisse néanmoins supposer un impact réel, du fait de la concordance des résultats observés et de leur corrélation.
Les résultats sont donc en faveur d’un réel bénéfice sur le développement neurocognitif et socio-adaptatif du jeune enfant porteur de trisomie 21, même s’il reste modéré.