Cette maladie génétique héréditaire est liée à une mutation du gène FMR1, dont la fonction est encore mal connue. Ce gène est porté par le chromosome X. Cette affection touche environ 1/4 000 garçons et 1/8 000 filles.

La mutation consiste en la répétition anormale d’une partie du gène. La maladie n’apparaît que si cette répétition est suffisamment importante.

Les signes physiques sont peu marqués, en-dehors d’une hyperlaxité ligamentaire importante.

Les soucis médicaux les plus fréquents, chez ces patients, sont les otites à répétition, les problèmes ophtalmologiques et d’ordre orthopédique, les difficultés du comportement… Le retard mental est toujours présent chez les garçons, d’intensité variable, associé ou non à des troubles du comportement. Le retard est présent chez 50% des filles ayant la mutation complète. Les difficultés chez les filles peuvent se limiter à des problèmes d’apprentissage, des troubles du langage ou de l’attention.

Il n’existe pas encore de traitement curatif, hormis le suivi des complications médicales. Une bonne prise en charge éducative et rééducative améliore beaucoup la qualité de vie.

Ce syndrome est dû à la perte d’une petite partie (microdélétion) du bras long du chromosome 7. Plusieurs gènes sont donc absents, dont celui codant l’élastine qui compose la paroi des vaisseaux sanguins. Le plus souvent, il s’agit d’un accident génétique non héréditaire. Sa fréquence est de l’ordre de 1/20 000 naissances.

Ce syndrome peut associer des traits du visage particuliers, des problèmes cardiovasculaires (notamment une sténose aortique supra-valvulaire), un retard mental de gravité variable, une hypercalcémie, un profil cognitif caractéristique (bon niveau de langage et de mémoire auditive ; difficultés visio-spatiales importantes ; personnalité joyeuse et très sociable) et une certaine anxiété.

Cette anomalie résulte de la perte d’un segment de taille variable du bras court du chromosome 5. Il peut s’agir soit d’un accident génétique non héréditaire, soit de la conséquence d’un remaniement chromosomique présent chez l’un des parents.

Cette maladie a été découverte par le Professeur Jérôme Lejeune en 1963. Elle a été nommée ainsi car le cri des nouveaux-nés atteints a les mêmes caractéristiques acoustiques que celui d’un petit chat, lié à une particularité du larynx.

Il s’agit d’une maladie rare, touchant 1 nouveau-né sur 50 000 environ. Cette anomalie chromosomique entraîne souvent mais pas toujours, outre le ton aigüe de la voix, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent, un retard mental souvent sévère, un retard souvent important de langage, et assez souvent des troubles du comportement. Les jeunes enfants peuvent présenter un comportement hyperactif, qui se stabilise avec l’âge. Sur le plan médical, les complications les plus fréquentes sont d’ordre digestif (reflux gastro-œsophagien) et orthopédique (scoliose sévère).

Il n’existe pas de traitement à proprement parler, sinon celui des complications associées, mais la prise en charge éducative et rééducative (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie) peut améliorer sensiblement le pronostic.

Il s’agit d’une maladie neurologique associant une déficience intellectuelle sévère, une épilepsie, des troubles de l’équilibre et dont les signes sont souvent plus nets à partir de l’âge de un an.

Plusieurs mécanismes génétiques peuvent être en cause, par exemple la délétion d’une partie du bras long du chromosome 15 maternel chez 60 à 75% des patients.

Ce syndrome touche les filles qui, dans la forme habituelle, ont un développement normal dans la première année de vie jusqu’à ce que survienne une régression des acquisitions. Elles ne peuvent souvent ni utiliser leurs mains, ni accéder au langage. La démarche est très instable. Il y a souvent une épilepsie. Ce syndrome est lié à une mutation du gène MECP2 situé sur le bras long du chromosome X.