Une équipe Inserm du CHU de Lille, associée à une équipe du CHU de Lausanne, étudie une nouvelle voie thérapeutique visant à améliorer les fonctions cognitives des personnes porteuses de trisomie 21. Les résultats, publiés dans la revue Science le 2 septembre ont connu une large diffusion dans les médias français.

Les chercheurs ont d’abord observé chez l’animal (un modèle murin de la trisomie 21) que cinq brins de microARN, présents chez l’homme sur le chromosome 21, et impliqués dans la production de l’hormone GnRH étaient dysfonctionnels. L’hormone GnRH est secrétée par l’hypothalamus et connue pour réguler la fonction de reproduction adulte. Cette hormone a aussi un “rôle potentiel sur d’autres systèmes, tels que celui de la cognition”. Les scientifiques ont ensuite montré que “la remise en fonction du système GnRH permettait de restaurer les fonctions cognitives et olfactives chez la souris trisomique”.

A la suite de cette découverte, une étude pilote a été menée sur sept hommes porteurs de trisomie 21 et âgés de 20 à 50 ans. Ces patients ont reçu pendant six mois une dose de GnRH toutes les 2 heures, par voie sous-cutanée, de manière pulsée. Selon les auteurs, 6 patients auraient amélioré leurs performances cognitives. De plus, selon des données d’imagerie cérébrale, ils auraient développé de meilleures connexions neuronales notamment dans les régions visuelles et sensorimotrices.

Pour confirmer ces résultats « prometteurs » mais « très préliminaires » (sic), un essai va être lancé cet automne chez 50 à 60 patients dont un tiers de femmes.

Les chercheurs restent très prudents et affirment qu’ils ont « encore beaucoup de travail avant de prouver l’efficacité de la GnRH dans la trisomie 21 » et qu’ils ne vont pas « guérir les troubles de la cognition chez les patients porteurs de trisomie 21 ».

La Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune saluent ce projet cosigné par Valérie Leysen, première auteure de la publication ayant reçu en 2020 le prix « Jeune chercheur » de la Fondation Jérôme Lejeune. Il contribue de manière innovante et prometteuse aux efforts de recherche pour améliorer la cognition chez les personnes porteuses d’une trisomie 21.

Cependant, les premiers résultats doivent être confirmés et complétés avant d’envisager une éventuelle suite clinique. C’est dans ce but que la Fondation et l’Institut se sont rapprochés de l’équipe des chercheurs de Lille et de Lausanne.