Les médecins référents

Les médecins référents sont les premiers au contact du patient.

Généticien

Un médecin généticien, en tant que spécialiste en génétique, sera capable de poser ou de compléter le diagnostic d’une maladie génétique, de conseiller sur la récurrence possible ou non de la maladie dans la famille – ce qu’on appelle le conseil génétique – et d’assurer le suivi médical spécialisé pour prévenir suffisamment tôt les surhandicaps possibles, conséquences de l’altération génétique.

Pédiatre

Un médecin pédiatre est le spécialiste du suivi médical des enfants et des adolescents, allant du bilan de santé régulier au traitement des maladies spécifiques pouvant les affecter.

Avant que la génétique existe comme spécialité à part entière, c’était les pédiatres qui accueillaient et soignaient les patients porteurs d’une maladie génétique car bien souvent, c’est dès le début de la vie ou dans la petite enfance que les symptômes apparaissent. Les pédiatres sont aujourd’hui encore les partenaires incontournables du suivi de ces patients.

Neuropédiatre

Le neuropédiatre est un neurologue pédiatre qui est le spécialiste du développement du système nerveux de l’enfant (du fœtus à l’âge adulte) et de ses troubles.

La neurologie s’intéresse aux maladies ou processus pathologiques affectant la structure ou le fonctionnement du système nerveux central (cerveau, moelle) ou périphérique (nerf, muscle). Il est donc le spécialiste du développement psychomoteur et des comportements de l’enfant. Comme, bien souvent, les troubles neurologiques ont une origine génétique, son rôle diagnostic et thérapeutique se fait en lien avec les généticiens. Son rôle est davantage médical que rééducateur.

Gériatre

Le médecin gériatre est le spécialiste du suivi médical des personnes âgées et du traitement des maladies qui leur sont propres.

Le vieillissement des personnes porteuses d’une déficience intellectuelle d’origine génétique est aujourd’hui un nouvel enjeu puisque leur espérance de vie a considérablement augmenté : de 30 ans en 30 ans pour les trisomiques 21, passant de 30 à 60 ans. Une consultation spécifique  standardisée de gériatrie a donc été mise en place à l’Institut.