Pourquoi venir en consultation ?
L’Institut Jérôme Lejeune vous permet de bénéficier d’une consultation d’une heure avec un médecin spécialisé dans la déficience intellectuelle d’origine génétique, sur recommandation de votre médecin traitant.
Cette consultation peut être complétée, si besoin, par l’intervention d’autres médecins ou paramédicaux exerçant à l’Institut : psychiatre, neurologue, chirurgien orthopédique, neuropsychologue, psychologue, orthophoniste, diététicienne, infirmière ou assistante sociale.
Les consultations avec ces professionnels ne peuvent avoir lieu qu’ultérieurement et après prescription par votre médecin référent à l’Institut.
Trois questions au
Docteur Aimé Ravel
On associe souvent le nom de l’Institut aux enfants porteurs de trisomie 21 mais nous suivons près de 10 000 patients de tous âges souffrant d’un déficit intellectuel d’origine génétique. Si 80% de nos patients sont porteurs de trisomie 21, 20% présentent des syndromes plus rares (X fragile, Smith-Magenis, Williams-Beuren, Angelman, etc.) voire sont en attente d’un diagnostic génétique. La moitié de nos patients vient de province ou de l’étranger.
Parfois, elle vise à poser le diagnostic de l’anomalie génétique susceptible d’expliquer les difficultés d’un patient. Le plus souvent, il s’agit d’établir, en lien avec l’entourage, un bilan et un suivi régulier de la situation d’un patient dont l’affection est déjà connue. Si nécessaire, nous proposons à nos patients d’autres consultations plus spécialisées (psychiatrie, neurologie, orthopédie), un bilan neuropsychologique, orthophonique ou social voire un prélèvement sanguin. Dans tous les cas, un suivi régulier est essentiel (une fois par an en règle générale, tous les 6 mois dans la toute petite enfance).
De nombreux rapports l’ont montré, l’accès aux soins des personnes handicapées est parfois un vrai parcours du combattant. Peu de médecins, notamment, sont formés à la déficience intellectuelle. Et bien souvent, nos patients présentent des problèmes médicaux variés puisque les maladies génétiques touchent toutes les cellules.
Nous avons la chance de disposer d’une équipe pluridisciplinaire avec des professionnels qui connaissent bien les maladies concernées. Cela nous permet d’offrir une prise en charge globale et de limiter au maximum les examens.
Grâce au financement de la Fondation Jérôme Lejeune, nous avons aussi la chance de proposer des consultations médicales d’une heure. Cela nous permet d’approfondir l’interrogatoire et l’examen clinique et donc de bien soigner nos patients, mais aussi de prendre soin d’eux. Nous pouvons également leur proposer de participer à des projets de recherche.