Chercher un diagnostic

La première étape de la démarche médicale est d’établir un diagnostic précis sur la situation du patient : diagnostic de l’importance de son retard intellectuel, de la cause de ce retard et des troubles éventuellement associés.

L’Institut Jérôme Lejeune reçoit une majorité de patients atteints de trisomie 21 mais aussi beaucoup de patients qui souffrent d’autres causes de déficience mentale d’origine génétique établie ou probable.

Lorsqu’il y a lieu de pratiquer des examens complémentaires spécialisés, notre centre oriente les patients vers des services où ils seront accueillis par des gens compétents habitués à leurs spécificités. Nous avons également accès à de nombreuses plateformes de diagnostic utilisant les technologies les plus modernes. Nous disposons enfin d’un centre de ressources biologiques qui nous permet de garder en réserve des lymphocytes, du plasma ou de l’ADN des patients pour des analyses ultérieures.

La recherche d’une cause est importante :

• Pour certains parents, la découverte d’une cause peut apporter un soulagement. En effet, ces parents ont vécu parfois durant de longues années avec la crainte que les difficultés de leur enfant résultaient d’une maladresse éducative. Voir poser un diagnostic médical leur apporte une véritable libération.
• Poser un diagnostic précis permet la meilleure surveillance médicale du patient. En effet, certaines maladies génétiques affectant tous les organes exposent les patients à des complications particulières qu’il faut rechercher. Cela permet aussi de mieux poser l’indication de certains traitements, de certaines prises en charge rééducatives et de mieux orienter la scolarisation ou l’insertion professionnelle.
• Enfin, la découverte d’une cause permet le conseil génétique, c’est-à-dire d’évaluer le risque éventuel de récurrence dans la famille. Ceci est très important pour tout le reste de la famille.